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Recomendación 1. Tamizaje Neonatal para pesquisa de Fibrosis Quística

En Recién Nacidos, el Ministerio de Salud SUGIERE REALIZAR tamizaje neonatal para pesquisa de fibrosis Quística, en lugar de esperar la aparición de síntomas.
(Recomendación Condicional a favor; Certeza en la evidencia baja)
Comentarios:
1. La certeza en la evidencia internacional es baja para esta intervención, sin embargo el tamizaje neonatal para FQ se ha implementado en la mayoría de los países occidentales.

  • Beneficios
  • Daños
  • Justificación
  • Implementación
  • Tabla de evidencia
  • Tabla de decisión

Beneficios de la intervención

En Recién Nacidos, el tamizaje neonatal podría reducir el número de muertes por esta causa, sin embargo se desconoce su efecto sobre el número de infecciones respiratorias y de exacerbaciones pulmonares.(9,26) (Certeza en la evidencia baja y muy baja)

Daños de la intervención

La mayoría de los estudios no reportan efectos adversos. Sin embargo un estudio reporta que podría disminuir la calidad de vida relacionada con la salud en el dominio de funcionalidad social. (26)

De la Evidencia a la Recomendación

El panel estimó que las consecuencias favorables o potenciales beneficios del tamizaje neonatal para Fibrosis Quística, posiblemente superan los costos y efectos adversos; y aunque la evidencia internacional es baja en términos de los outcomes definidos como críticos, esta estrategia se ha implementado en la mayoría de los países occidentales.
Esta recomendación es condicional a favor debido a que:
  ● Existe cierta incertidumbre respecto del beneficio del tamizaje neonatal para pesquisa de Fibrosis Quística comparado con esperar la aparición de síntomas (certeza en la evidencia baja para el desenlace mortalidad y calidad de vida, y muy baja para número de infecciones respiratorias y número de exacerbaciones pulmonares)
  ● La mayoría de los pacientes podría aceptar la intervención
  ● Existe experiencia nacional de un piloto respecto a la implementación de esta estrategia, donde sus costos serían pequeños en relación al potencial beneficio en Recién Nacidos.

Consideraciones de Implementación

Esta recomendación considera que la mayoría de los pacientes adecuadamente informados (padres o cuidadores) elegirían realizar el tamizaje para pesquisa precoz, y que es una opción factible de implementar, dado que la técnica de recolección de la muestra sería similar a la ya implementada en el país sobre tamizaje neonatal para enfermedades metabólicas (TSH/PK, Fenilcetonuria). Sin embargo, la implementación de esta recomendación requiere considerar las circunstancias clínicas particulares y los valores y preferencias de cada paciente.

Resumen de la evidencia

tabla de resumen 1-1
tabla resumen 1-2
tabla resumen 1-3

De la evidencia a la decisión

tabla recomendacion 1