Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas
Con el propósito de “Contribuir a la definición de una política tendiente a mejorar la calidad
de vida de las personas con enfermedades raras, poco frecuentes, huérfanas o de diagnóstico
complejo, sus familiares y cuidadores, a través de la generación de un diagnóstico y de un plan
de abordaje eficiente con acciones concretas y medibles en este período de gobierno”, en octubre
de 2022 se constituye la Mesa de trabajo para el abordaje de Enfermedades Raras, Poco
Frecuentes, Huérfanas o de Diagnóstico Complejo (ER-EPOF-EH) con participación de profesionales
del Ministerio de Salud y representantes de agrupaciones de pacientes, abordando diferentes
iniciativas priorizadas en las áreas de información, capacitación, registro, entre otros.
Desde marzo 2023 se crea la Oficina Nacional de Condiciones Crónicas Complejas (CCC) y
Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) en la División de Prevención y Control de Enfermedades
(DIPRECE) de la Subsecretaría de Salud Pública, la cual toma la coordinación de los temas
relacionados a las EPOF dentro del MINSAL y con el intersector. Ésta se oficializa a través de
la Resolución Exenta (RE) N°902 del 26/07/2023 que crea la Oficina Nacional de CCC y EPOF en el
Departamento de Ciclo Vital de la DIPRECE, constituida actualmente por dos profesionales
médicas. Su principal función se define como contribuir al diseño, implementación, actualización
y evaluación de estrategias de detección precoz, diagnóstico y abordaje de problemas de salud
relacionados con CCC y EPOF, con enfoque de curso de vida, considerando acciones e
intervenciones desde la prevención y promoción hasta la recuperación, rehabilitación y cuidados
paliativos, de manera de evitar el deterioro del bienestar de las personas y sus familias en
cada fase de su enfermedad. Además, evaluar, formular y rediseñar las políticas públicas
existentes, orientadas hacia una cultura de bienestar y calidad de vida, en áreas de promoción
de estilos y hábitos de vida saludables, para personas en proceso diagnóstico o diagnosticadas
de CCC o EPOF.
¿Qué son las enfermedades
poco frecuentes?
Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes (EPOF) se definen como aquellas que tienen una
baja prevalencia en la población general. Existen algunas diferencias sobre qué valores de
prevalencia se consideran para esta definición, por ejemplo, la Unión Europea ha definido una ER
como aquella que afecta a no más de 5 personas por cada 10.000 habitantes (lo que equivale a 1
cada 2.000 habitantes; esta definición ha sido adoptada por algunos países latinoamericanos como
Brasil, México y Argentina. En otros casos, como Estados Unidos, se considera de acuerdo con el
número total de personas afectadas en el país, en este caso, equivalente a menos de 200.000.
También se ha acuñado el concepto de enfermedades huérfanas (EH), que hace referencia a aquellas
para las cuales la industria farmacéutica es reacia a invertir en cuanto a medicamentos y
productos, cada una de ellas con un mercado muy limitado, haciendo referencia a que son
“huérfanas” del interés de la investigación, del mercado y de las políticas de salud pública.
En adelante, nos referiremos como EPOF al conjunto de condiciones que se han calificado como
EPOF, ER o EH.
De acuerdo con la definición de la Unión Europea, existen entre 27 y 36 millones de personas con
alguna de las entre 5.000 y 8.000 ER en el mundo. En general, se estima que el 80% de las EPOF
tienen origen genético y habitualmente son crónicas y progresivas; son pesquisadas
mayoritariamente a la población infantil, pero la prevalencia es mayor en adultos, lo cual está
relacionado con la esperanza de vida en este grupo de enfermedades. En su conjunto, las EPOF
pueden llegar a comprometer a un 5% la población, lo que en Chile significa que más de 1 millón
de las personas que habitan el país podrían padecer alguna de ellas a lo largo de su vida.
