Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas

Con el propósito de “Contribuir a la definición de una política tendiente a mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras, poco frecuentes, huérfanas o de diagnóstico complejo, sus familiares y cuidadores, a través de la generación de un diagnóstico y de un plan de abordaje eficiente con acciones concretas y medibles en este período de gobierno”, en octubre de 2022 se constituye la Mesa de trabajo para el abordaje de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes, Huérfanas o de Diagnóstico Complejo (ER-EPOF-EH) con participación de profesionales del Ministerio de Salud y representantes de agrupaciones de pacientes, abordando diferentes iniciativas priorizadas en las áreas de información, capacitación, registro, entre otros.

Desde marzo 2023 se crea la Oficina Nacional de Condiciones Crónicas Complejas (CCC) y Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) en la División de Prevención y Control de Enfermedades (DIPRECE) de la Subsecretaría de Salud Pública, la cual toma la coordinación de los temas relacionados a las EPOF dentro del MINSAL y con el intersector. Ésta se oficializa a través de la Resolución Exenta (RE) N°902 del 26/07/2023 que crea la Oficina Nacional de CCC y EPOF en el Departamento de Ciclo Vital de la DIPRECE, constituida actualmente por dos profesionales médicas. Su principal función se define como contribuir al diseño, implementación, actualización y evaluación de estrategias de detección precoz, diagnóstico y abordaje de problemas de salud relacionados con CCC y EPOF, con enfoque de curso de vida, considerando acciones e intervenciones desde la prevención y promoción hasta la recuperación, rehabilitación y cuidados paliativos, de manera de evitar el deterioro del bienestar de las personas y sus familias en cada fase de su enfermedad. Además, evaluar, formular y rediseñar las políticas públicas existentes, orientadas hacia una cultura de bienestar y calidad de vida, en áreas de promoción de estilos y hábitos de vida saludables, para personas en proceso diagnóstico o diagnosticadas de CCC o EPOF.

¿Qué son las enfermedades poco frecuentes?

Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes (EPOF) se definen como aquellas que tienen una baja prevalencia en la población general. Existen algunas diferencias sobre qué valores de prevalencia se consideran para esta definición, por ejemplo, la Unión Europea ha definido una ER como aquella que afecta a no más de 5 personas por cada 10.000 habitantes (lo que equivale a 1 cada 2.000 habitantes; esta definición ha sido adoptada por algunos países latinoamericanos como Brasil, México y Argentina. En otros casos, como Estados Unidos, se considera de acuerdo con el número total de personas afectadas en el país, en este caso, equivalente a menos de 200.000.

También se ha acuñado el concepto de enfermedades huérfanas (EH), que hace referencia a aquellas para las cuales la industria farmacéutica es reacia a invertir en cuanto a medicamentos y productos, cada una de ellas con un mercado muy limitado, haciendo referencia a que son “huérfanas” del interés de la investigación, del mercado y de las políticas de salud pública.

En adelante, nos referiremos como EPOF al conjunto de condiciones que se han calificado como EPOF, ER o EH.

De acuerdo con la definición de la Unión Europea, existen entre 27 y 36 millones de personas con alguna de las entre 5.000 y 8.000 ER en el mundo. En general, se estima que el 80% de las EPOF tienen origen genético y habitualmente son crónicas y progresivas; son pesquisadas mayoritariamente a la población infantil, pero la prevalencia es mayor en adultos, lo cual está relacionado con la esperanza de vida en este grupo de enfermedades. En su conjunto, las EPOF pueden llegar a comprometer a un 5% la población, lo que en Chile significa que más de 1 millón de las personas que habitan el país podrían padecer alguna de ellas a lo largo de su vida.