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Enfermedades raras, huérfanas o poco frecuentes

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Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas

Con el propósito de “Contribuir a la definición de una política tendiente a mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras, poco frecuentes, huérfanas o de diagnóstico complejo, sus familiares y cuidadores, a través de la generación de un diagnóstico y de un plan de abordaje eficiente con acciones concretas y medibles en este período de gobierno”, en octubre de 2022 se constituye la Mesa de trabajo para el abordaje de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes, Huérfanas o de Diagnóstico Complejo (ER-EPOF-EH) con participación de profesionales del Ministerio de Salud y representantes de agrupaciones de pacientes, abordando diferentes iniciativas priorizadas en las áreas de información, capacitación, registro, entre otros.

Desde marzo 2023 se crea la Oficina Nacional de Condiciones Crónicas Complejas (CCC) y Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) en la División de Prevención y Control de Enfermedades (DIPRECE) de la Subsecretaría de Salud Pública, la cual toma la coordinación de los temas relacionados a las EPOF dentro del MINSAL y con el intersector. Ésta se oficializa a través de la Resolución Exenta (RE) N°902 del 26/07/2023 que crea la Oficina Nacional de CCC y EPOF en el Departamento de Ciclo Vital de la DIPRECE, constituida actualmente por dos profesionales médicas. Su principal función se define como contribuir al diseño, implementación, actualización y evaluación de estrategias de detección precoz, diagnóstico y abordaje de problemas de salud relacionados con CCC y EPOF, con enfoque de curso de vida, considerando acciones e intervenciones desde la prevención y promoción hasta la recuperación, rehabilitación y cuidados paliativos, de manera de evitar el deterioro del bienestar de las personas y sus familias en cada fase de su enfermedad. Además, evaluar, formular y rediseñar las políticas públicas existentes, orientadas hacia una cultura de bienestar y calidad de vida, en áreas de promoción de estilos y hábitos de vida saludables, para personas en proceso diagnóstico o diagnosticadas de CCC o EPOF.

¿Qué son las enfermedades poco frecuentes?

Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes (EPOF) se definen como aquellas que tienen una baja prevalencia en la población general. Existen algunas diferencias sobre qué valores de prevalencia se consideran para esta definición, por ejemplo, la Unión Europea ha definido una ER como aquella que afecta a no más de 5 personas por cada 10.000 habitantes (lo que equivale a 1 cada 2.000 habitantes; esta definición ha sido adoptada por algunos países latinoamericanos como Brasil, México y Argentina. En otros casos, como Estados Unidos, se considera de acuerdo con el número total de personas afectadas en el país, en este caso, equivalente a menos de 200.000.

También se ha acuñado el concepto de enfermedades huérfanas (EH), que hace referencia a aquellas para las cuales la industria farmacéutica es reacia a invertir en cuanto a medicamentos y productos, cada una de ellas con un mercado muy limitado, haciendo referencia a que son “huérfanas” del interés de la investigación, del mercado y de las políticas de salud pública.

En adelante, nos referiremos como EPOF al conjunto de condiciones que se han calificado como EPOF, ER o EH.

De acuerdo con la definición de la Unión Europea, existen entre 27 y 36 millones de personas con alguna de las entre 5.000 y 8.000 ER en el mundo. En general, se estima que el 80% de las EPOF tienen origen genético y habitualmente son crónicas y progresivas; son pesquisadas mayoritariamente a la población infantil, pero la prevalencia es mayor en adultos, lo cual está relacionado con la esperanza de vida en este grupo de enfermedades. En su conjunto, las EPOF pueden llegar a comprometer a un 5% la población, lo que en Chile significa que más de 1 millón de las personas que habitan el país podrían padecer alguna de ellas a lo largo de su vida.

Cobertura y legislación en salud

Respecto a su cobertura, en el sistema de salud chileno existen dos importantes leyes que otorgan garantías, en las cuales se han incorporado algunas de estas enfermedades:

En Chile, las leyes 19.966 (Sistema Universal de Garantías Explícitas de Salud) y 20.850 (Sistema de protección financiera para diagnósticos y tratamientos de alto costo) otorgan garantías para varios problemas de salud relacionados con EPOF.

  • Hemofilia
  • Fibrosis quística
  • Cánceres infantiles
  • Lupus eritematoso sistémico
  • Fisura labio palatina
  • Artritis idiopática juvenil
  • Esclerosis múltiple remitente recurrente

Ley 20.850 Sistema de protección financiera para diagnósticos y tratamientos de alto costo y rinde homenaje póstumo a don Luis Ricarte Soto Gallegos (conocida como Ley Ricarte Soto): Entrega garantía a 27 problemas de salud, de los cuales 19 son EPOF:

  1. Angioedema Hereditario
  2. Distonía generalizada
  3. Enfermedad de Fabry
  4. Enfermedad de Gaucher
  5. Enfermedad de Huntington
  6. Epidermólisis Bullosa distrófica y juntural
  7. Esclerosis Lateral Amiotrófica
  8. Esclerosis Múltiple
  9. Hipertensión Pulmonar
  10. Hipoacusia sensorineural bilateral severa o profunda postlocutiva
  1. Inmunodeficiencias primarias
  2. Lupus Eritematoso Sistémico
  3. Mielofibrosis
  4. Mucopolisacaridosis I
  5. Mucopolisacaridosis II
  6. Mucopolisacaridosis VI
  7. Tirosinemia Tipo 1
  8. Tumores Neuroendocrinos Pancreáticos
  9. Tumores del estroma gastrointestinal no resecables o metastásicos

Otros Mecanismos de Cobertura

Además de las leyes mencionadas, existen otros mecanismos de cobertura, los cuales son: Tamizaje universal neonatal: realizado a todos los recién nacidos en el país, pesquisa las enfermedades fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito. Programa nacional de alimentación complementaria (PNAC): incluye productos alimentarios que constituyen el tratamiento para el grupo de enfermedades llamado Errores Innatos del Metabolismo, específicamente para las 11 patologías siguientes: fenilcetonuria, enfermedad de la orina olor a jarabe de arce, acidemia propiónica, acidemia metilmalónica, acidemia Isovalérica, alteraciones del ciclo de la urea, aciduria glutárica tipo 1, defectos de la betaoxidación, homocistinuria, tirosinemia tipo 1, defecto del transportador de glucosa cerebral tipo 1 y tipo 2. Medicamentos de alto costo de FONASA (programa MAC-FONASA): Incluye medicamentos de alto costo para distintas patologías, las que incluyen síndrome de Morquio, enfermedad de Guilian Barré, hemofilia, fibrosis quística, artritis idiopática juvenil, esclerosis múltiple remitente recurrente, déficit hormona del crecimiento y trastornos del movimiento.

Documentos

En este apartado se encuentra la normativa vigente relacionada a las enfermedades raras, huérfanas o poco frecuentes:

Mesa para el abordaje EPOF

Jornadas y Capacitaciones

Contenido de la sección Jornadas y Capacitaciones.

Sitios de Interés

A continuación, se presentan los links de acceso a sitios electrónicos vinculados con las garantías vigentes de algunas enfermedades raras, huérfanas o poco frecuentes, trámites y beneficios más frecuentes y sitios de agrupaciones de la sociedad civil relacionadas con este grupo de enfermedades.