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Guía de Práctica Clínica

Disrafias Espinales

Descripción y Epidemiología

Descripción

Las disrafias espinales se encuentran dentro de las malformaciones congénitas ocasionadas por defectos del tubo neural (DTN), dentro de ellas la a espina bífida corresponde a una falla que incluye piel, tejidos blandos y arcos vertebrales subyacentes, con exposición del canal, producto de una falla del cierre del extremo caudal del tubo neural que puede presentarse a lo largo de la columna vertebral, siendo más frecuente en las regiones lumbar y sacra (1), el riesgo de recurrencia es de 1,7 -2 por 1.000 nacidos vivos.

Según el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), se observa una disminución significativa de la incidencia de espina bífida en Chile de 0,9 a 0,4 por 1.000 NV, en el período 2001 – 2010. Lo anterior se atribuye a la implementación en el año 2000 al programa de prevención de los defectos de cierre del tubo neural que incorporó la fortificación de la harina de trigo con ácido fólico (3).

La etiología de los DTN es desconocida y en la actualidad se asocian a factores genéticos, ambientales y nutricionales (2)(4).

En el embrión el tubo neural corresponde a una depresión del ectodermo, el cual se cierra en forma tubular, quedando inmerso en el mesodermo y separado del ectoderma que formará la piel (5). El mesoderma da origen a la envoltura meníngea, las vértebras y músculos. Un defecto en el cierre del tubo neural impide que el tubo sea totalmente englobado por el mesoderma y da origen a una amplia variedad de disrafias o defectos del tubo neural (5).

Las disrafias espinales se pueden dividir en:

1. Espina bífida abierta o quística

Su característica es la herniación (quiste) de elementos neurales a través del defecto óseo y la piel, que corresponde al mielomeningocele y meningocele con un 85% del total de espinas bífidas (1) (2).

El meningocele representa al 15% de las disrafias abiertas, su ubicación preferente es lumbosacra y rara vez se acompaña de hidrocefalia, muy ocasionalmente son cervicales, presentándose en estos casos hidrocefalia secundaria frecuente. Se caracteriza por herniación de las meninges a través del arco vertebral en un saco sin contenido de medula espinal ni elementos neurales, la médula y raíces nerviosas mantienen su posición normal.

En el caso que la piel que los cubre se mantiene sana su corrección quirúrgica es electiva precoz, si ésta se rompe o está cubierta por epitelio delgado la cirugía es urgente. No presentan déficit neurológico medular y tampoco deformidades de las extremidades inferiores, su tratamiento es siembre quirúrgico, tienen buen pronóstico funcional (5).

– El mielomeningocele, representa al 80-85% de las disrafias abiertas, su localización puede ser dorsolumbar o lumbar en más del 50% de los casos, lumbosacro en el 25% y cervical o dorsal en sólo el 10% (7). Se caracteriza por presentar las raíces nerviosas o médula espinal en un saco meníngeo (1). La médula mal formada generalmente está expuesta en la línea media del quiste de LCR que la levanta, corresponde a la mayoría de las disrafias espinales. Debido al daño medular hay déficit motor y sensitivo, generalmente asimétrico, junto a deformaciones congénitas de las extremidades inferiores. (5)

Las manifestaciones clínicas dependen del nivel de la mielomeningocele, pudiendo presentar distintos niveles de paraplejia flácida y arreflexica, alteraciones de la sensibilidad y trastornos de esfínteres (disfunción vesical e incontinencia vesical (6).
La mayoría presenta hidrocefalia secundaria y aproximadamente el 50% hidrocefalia congénita grave, lo que permite el diagnóstico ecográfico, al igual que la disgrafia, el otro 50% desarrolla hidrocefalia posterior a la operación de la lesión.

2. Espina bífida cerrada u oculta

Corresponden al 15% del total de casos de espinas bífidas (1)(2) y se caracteriza por la falta de fusión de los arcos de una o más vértebras debido a la falta de crecimiento normal y de fusión en el plano medio de sus mitades embrionarias (8). El defecto de los arcos vertebrales está cubierto por piel y por lo general no comprende el tejido nervioso subyacente el que no sobresale del canal vertebral. Puede afectar a cualquier nivel de la médula espinal, aunque es más frecuente en la región lumbar inferior y sacra (L4-S1).

En la piel subyacente al bifidismo generalmente se encuentran hemangiomas o hipertricosis localizada o una fosita pilonidal, éste puede tener lumen y ascender a través de músculos y vertebra, atravesando la duramadre y estar unido a l médula, debe operarse en forma precoz porque puede ser causa de meningitis bacteriana, ejerce tracción de la médula hacia caudal.

En esta clasificación se incluyen quistes dermoides o epidermoideslipomas lumbosacros, la diastematomielia y el síndrome de médula anclada entre otros (6).

El diagnóstico prenatal en los DTN se realiza a través de ecografía, determinación de alfa -fetoproteína en el líquido amniótico (AFC) y de acetilcolinesterasa.

La evidencia científica ha demostrado que los folatos y su forma sintética el ácido fólico, cuya característica es que ser más estable y poseer mejor metabolización, participan en varias vías metabólicas importantes para la síntesis de aminoácidos y formación del ADN celular, etapa crucial en la duplicación celular y origen del sistema nervioso central. El cierre del tubo neural finaliza a los 28 días de gestación, por ello las medidas de prevención deben ser aplicadas tempranamente en la prevención primaria (4).

Bibliografia

1. Yanes Calderón, Margeris, Mesa Suárez, Marleni, & Marrero Escobedo, Damaris. (2017). Defecto del tubo neural. Revista Cubana de Obstetricia y Ginecología, 43(1) Recuperado en 30 de enero de 2018, de http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0138-600X2017000100010&lng=es&tlng=es.

2. Rostión C. Cirugía Pediátrica. (2001) Editorial Mediterráneo Santiago Chile. (460:468).

3. Nazer H, Julio, & Cifuentes O, Lucía. (2014). Prevalencia al nacimiento de malformaciones congénitas en las maternidades chilenas participantes en el ECLAMC en el período 2001-2010. Revista médica de Chile, 142(9), 1150-1156. https://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872014000900009

4. Ordoñez, A. Suarez-Obando, F. Defectos del tubo neural y del ácido fólico: recorrido histórico de una intervención preventiva altamente efectiva. Historia, Ciencias, Saúde-Manguinhos, Río Janeiro. 22, (2015) p1157-1172
http://www.scielo.br/pdf/hcsm/v22n4/0104-5970-hcsm-S0104-59702015005000002.pdf

5. Neonatología
Tapia, JL., González, A. Editorial Mediterráneo. Tercera Edición. Santiago; 2008:702-706

6. Castaño, Erika, Piñuñuri, Raúl, Hirsch, Sandra, & Ronco, Ana María. (2017). Folatos y Embarazo, conceptos actuales: ¿Es necesaria una suplementación con Ácido Fólico? Revista chilena de pediatría, 88(2), 199-206. https://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062017000200001

7. Aparicio M. Juan Manuel. Espina Bífida. Protocolo Nº18, neurología. Asociación española de pediatría. Consultado en http://www.aeped.es/protocolos/neurologia/18-espina.pdf , el 08 de septiembre de 2007.

8. Keith L. Moore, T.V.N Persaud. Embriología Clínica del Desarrollo del Ser Humano, 7º Edición.2004. Cap. 18, El sistema nervioso. Pp 428-463.